导读:婴儿患上怪病,血液呈乳白色。据悉,全国目前只有6例这样的患儿。医生诊断说,该宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。该病症目前比较罕见,很难完全治愈。那么,比较常见的婴儿先天性代谢异常有保险可以保吗?哪些婴儿先天性疾病有列入保障范围呢?
婴儿患怪病血液成乳白色 能治疗吗?
出生46天左右的何宝宝,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。因此,偶然发现血液竟是乳白色的。全国仅发现6例,国内3家权威基因检测机构均称无法检测。据医生表示,这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。
据孩子母亲自己查询数据,得知网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生,得知有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。
而目前,上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州,7月患病。今年9月,西安发现一例同样病情的患儿,换血治疗后,症状有所缓解。但据医生表示,该类病症目前比较罕见,很难完全治愈。
名词解释:遗传代谢病
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症,简单来说“乳糜血”就是“泛着浮油的血”或称为“脂血”,血浆呈乳白色或混浊状,严重乳糜血含有多量的微粒子,流入病人体内可能引起微血管堵塞。通常在饭后,尤其是吃得太油腻的人,血中乳糜微粒浓度增加,一般会在一至二小时后恢复正常,若脂肪代谢异常或三酸甘油脂特别高者,乳糜血现象会持续较久。