每年最高省30%
导读：在今年年中广东省医学会罕见病分会成立时，该学会主任委员刘丽介绍说，罕见病病种多达6000~7000种，虽然单个病种发病率很低，但实际上有着一个非常庞大的患病群体，亟待社会关注。
江门罕见病人数有多少？记者日前从市卫生计生局及市区几家大型综合医院了解到，由于罕见病门类多且患者分散，目前尚未有对罕见病患者人数的官方统计。而记者通过市红十字会和医院相关科室了解到，据不完全统计，截至今年6月30日，全国约有300余罕见病“戈谢病”患者，广东仍存活并有记录的患者共14名，其中江门就有2名。患者为开平市水口镇寺前东升村一对张姓姐妹。
主诊神经内科疾病的五邑中医院脑病科主任石青介绍，其从医以来，也接诊过四五名患“渐冻症”的患者，目睹了患者从还能走路，到全身肌肉萎缩，最后因呼吸衰竭而死亡的过程。
求医路：绕不开的高昂治疗费用
“像罕见病"渐冻症"，病人一般需在地方医院确诊，再到广州等地的大医院进行治疗，患者一般都是从市级到省级，再到国家级，这样一层层往上一级医院求医的。”石青说，可惜的是，目前该病还没有治愈的可能。
除了漫漫求医路，药物的缺乏及高昂的费用也让罕见病患者望而却步。石青说，“渐冻症”患者越到后期自理能力越差，甚至无法自理，需要陪护、轮椅、呼吸机……单是呼吸机一项，每年就需要花费10多万元。
而戈谢病的治疗同样面临治疗费用高昂的困境。患“戈谢病”的开平张姓姐妹曾在一封公开的求助信件中称，目前国内有治疗该病的药物—伊米苷酶（思而赞），但费用非常昂贵，每支达到26000元。“我们平均每个月至少要打8支，一年费用达100多万元，需要终身治疗，普通的家庭根本无法承担。”张姓姐妹说。
“只要用药有保障，戈谢病患者可以像正常人一样生活。”中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群曾在接受媒体采访时告诉记者，一些患者因无钱用药而弃疗，其中就包括张姓姐妹。
